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TSC1とTSC2

 投稿者:New Mama  投稿日:2007年 6月 9日(土)06時14分32秒
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  皆さん、お久しぶりです。色々励ましのメッセージありがとうございました。最近は主人とご機嫌で出産の準備をしています。

あれから主人と私の血液検査の結果、私がTSC1を持っていた事が分かりました。可哀想に、知らなかったとはいえ、娘に遺伝してしまったようです。正直症状が今のところ全くないので自分についてはあぁそうなのかとしか思わないのですが、私の母はショックだった様で、それだけ少し傷つきましたが。

両親にも検査してもらいたいのですが、関西ではどこで血液検査をしてもらえるのでしょうか。誰かご存知の方いらっしゃったら教えていただけますか。

遺伝子学の先生によると、TSC1を持っている患者は比較的症状が低いそうですが、心配なのは私の娘はTSC2にも異変が見られるらしくて、それには前例が今のところ探しても見当たらないのでどういう症状が現れるか見当をつけようがないらしいのです。TSC1は私からの遺伝でも、他何千個あるDNAの中でTSC2に偶然異変が起こる可能性が極めて低いので、病院ではかえって興味深々と言った感じも見られます。どなたか、TSC1とTSC2両方が出ている方をご存知ですか。

私ももう妊娠37週に入るところです。臨月って思ったよりしんどいものですねー。水頭症で頭が大きめな上に全体的にもう3200gを越すくらい大きい赤ちゃんなので始めての出産に緊張していますが、やっと会えるのを楽しみにしています。無痛分娩したかったのですが、あと2週間も経つと帝王切開しないと危険な大きさになりそうで、来週主治医の先生と相談です。この子に一番いい方法なら何でもいいのですが、アメリカでは日本ほど産休もないので出産の前日まで働く予定なので。でも大丈夫。母は強いので!
 
 
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